L'identification des femmes porteuses d'une mutation génétique ou d'une prédisposition génétique suffisamment élevée pour être assimilée à la première catégorie, est déterminante pour pouvoir induire une modification de la stratégie de dépistage. Les modalités de dépistage sont exposées et commentées au travers d'une revue des technologies récentes et pratiquées et d'une analyse critique et automatisée de la littérature.